A jelenleg legtöbbet idézett, nagy mintaszámú vizsgálatban a Missouri Egyetem kutatói 33747 egyedet és ezen belül 222 fajtát vizsgáltak meg. A degeneratív myelopathiával összefüggő SOD1 gén mutációt 124 különböző kutyafajtában mutatták ki. A kutatók szerint ez valószínűleg alulbecsült szám, mert számos fajtából csak kevés egyed állt rendelkezésre.
A legmagasabb mutációs gyakoriságú fajták
Dr. Renying Zeng és munkatársai által közölt adatok alapján a leginkább érintett fajták közé tartoznak:
- Wire Fox Terrier
- Pembroke Welsh Corgi
- Boxer
- Cavalier King Charles Spaniel
- American Water Spaniel
- American Pit Bull Terrier
- Australian Shepherd
- Collie
- Soft-coated Wheaten Terrier
- Bernese Mountain Dog
- Hovawart
- Chesapeake Bay Retriever
- German Shepherd Dog
- Tibetan Terrier
- Kerry Blue Terrier
- Cardigan Welsh Corgi
- Jack Russell Terrier
- Pug
- Bloodhound
- Canaan Dog
- Rhodesian Ridgeback
- Kuvasz
- Welsh Terrier
Az érintett fajták bővebb listája
Az állatorvosi genetikai laboratóriumok és a szakirodalom alapján a mutációt többek között az alábbi fajtákban is azonosították:
- Airedale Terrier
- Alaskan Malamute
- American Bulldog
- American Cocker Spaniel
- American Eskimo Dog
- American Foxhound
- American Hairless Terrier
- American Staffordshire Terrier
- Anatolian Shepherd Dog
- Australian Cattle Dog
- Australian Kelpie
- Australian Shepherd
- Australian Terrier
- Beagle
- Belgian Malinois
- Belgian Tervuren
- Belgian Groenendael
- Bernese Mountain Dog
- Bichon Frisé
- Bloodhound
- Border Collie
- Borzoi
- Boston Terrier
- Boxer
- Bullmastiff
- Canaan Dog
- Cardigan Welsh Corgi
- Cavalier King Charles Spaniel
- Chesapeake Bay Retriever
- Chinese Crested Dog
- Chow Chow
- Clumber Spaniel
- Collie
- Coton de Tuléar
- Dalmatian
- Doberman Pinscher
- Dogo Argentino
- English Bulldog
- English Cocker Spaniel
- English Springer Spaniel
- Eurasier
- Flat-Coated Retriever
- French Bulldog
- German Shepherd Dog
- German Shorthaired Pointer
- German Wirehaired Pointer
- Golden Retriever
- Gordon Setter
- Great Pyrenees
- Greyhound
- Hovawart
- Irish Setter
- Irish Terrier
- Irish Wolfhound
- Jack Russell Terrier
- Keeshond
- Kerry Blue Terrier
- Komondor
- Kuvasz
- Labrador Retriever
- Mastiff
- Newfoundland
- Norfolk Terrier
- Nova Scotia Duck Tolling Retriever
- Old English Sheepdog
- Pembroke Welsh Corgi
- Pharaoh Hound
- Plott Hound
- Pomeranian
- Standard Poodle
- Miniature Poodle
- Pug
- Puli
- Pumi
- Rhodesian Ridgeback
- Rottweiler
- Saint Bernard
- Samoyed
- Schnauzer (óriás, standard és törpe változatok)
- Shetland Sheepdog
- Shiba Inu
- Shih Tzu
- Siberian Husky
- Soft-coated Wheaten Terrier
- Staffordshire Bull Terrier
- Tibetan Spaniel
- Tibetan Terrier
- Vizsla
- Weimaraner
- Welsh Terrier
- West Highland White Terrier
- Whippet
- White Swiss Shepherd
- Yorkshire Terrier
Kockázat szerinti felosztás fajták szerint
Magas kockázatú fajták
Ezekben a fajtákban a SOD1 mutáció viszonylag gyakori, és klinikai degeneratív myelopathiás eseteket is dokumentáltak:
- German Shepherd Dog
- Pembroke Welsh Corgi
- Boxer
- Chesapeake Bay Retriever
- Bernese Mountain Dog
- Rhodesian Ridgeback
- Cardigan Welsh Corgi
- Wire Fox Terrier
- Hovawart
Közepes vagy jelentős előfordulású fajták
- Australian Shepherd
- Collie
- Soft-coated Wheaten Terrier
- Cavalier King Charles Spaniel
- American Pit Bull Terrier
- Bloodhound
- Kuvasz
- Canaan Dog
- Tibetan Terrier
- Kerry Blue Terrier
- Jack Russell Terrier
- Pug
További fajták, amelyekben kimutatták a mutációt
A lista a teljesség igénye nélkül:
- Golden Retriever
- Labrador Retriever
- Rottweiler
- Doberman Pinscher
- Weimaraner
- Vizsla
- Puli
- Pumi
- Komondor
- Belgian Malinois
- Belgian Tervuren
- Shetland Sheepdog
- Old English Sheepdog
- Shiba Inu
- Samoyed
- Saint Bernard
- Newfoundland
- Bullmastiff
- Great Pyrenees
A legfontosabb szakmai következtetés
A mai tudományos álláspont szerint a degeneratív myelopathia nem egy-egy fajta betegsége, hanem egy olyan genetikai neurodegeneratív kórkép, amelynek fő kockázati mutációja már legalább 124 kutyafajtában kimutatható volt.
Ugyanakkor a betegség tényleges kialakulása fajtánként jelentősen eltér. Egyes fajtákban (például a németjuhász kutyában és a corgikban) a klinikai esetek viszonylag gyakoriak, míg más fajtákban a mutáció jelenléte ellenére a klinikai betegség ritkán fordul elő.
A tenyésztésgenetikai szakemberek ezért ma már nemcsak a mutáció jelenlétét, hanem annak fajtára jellemző „penetranciáját” (a betegség tényleges megjelenési valószínűségét) is figyelembe veszik a tenyésztési programok kialakításakor.
A több, mint 50 egyedet vizsgáló tesztek eredménye fajtánként és a beteg gén megjelenése szerint:
Felhasznált irodalom
- https://www.instituteofcaninebiology.org/uploads/1/9/6/9/19691109/zeng_et_al_2014_breed_distribution_of_sod1_alleles_previously_associated_with_canine_degenerative_myelopathy.pdf
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4238831/
- https://academic.oup.com/jvim/article/28/2/515/8452192
- PMC – Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy - PMC. 2014. február 13.
- OUP Academic – Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy | Journal of Veterinary Internal Medicine | Oxford Academic
- The Institute of Canine Biology – Degenerative Myelopathy - The Institute of Canine Biology
- Laboratoire de génétique vétérinaire – Degenerative Myelopathy (DM)
- ScienceDirect – Prevalence of SOD1 allele associated with degenerative myelopathy in canine population in Greece - ScienceDirect
- nih.gov – Molecular screening for the mutation associated with canine degenerative myelopathy (SOD1:c.118G > A) in German Shepherd dogs in Brazil - PMC. 2020. november 16. — TABLE 2. GENOTYPE AND ALLELE FREQUENCIES FOR THE MUTATION OF THE SOD1 GENE (SOD: C.118G > A) ASSOCIATED WITH CDM IN GERMAN SHEPHERD DOGS. Genotype | Obs^{1} | Exp^{2} --- | --- | --- GG | 0.758 (0…
- diva-portal.org – Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy. 2014. április 23. — Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy ZENG, R. COATES, J. R. JOHNSON, G. C. HANSEN, L. [Input] AWANO, T. KOLICHESKI, A. IVANSSON, EMMA…
- oup.com – Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy | Journal of Veterinary Internal Medicine | Oxford Academic. 2014. március 1. — Journal Article BREED DISTRIBUTION OF SOD1 ALLELES PREVIOUSLY ASSOCIATED WITH CANINE DEGENERATIVE MYELOPATHY OPEN ACCESS R. Zeng , R. Zeng Department of Veterinary Pathology, University of Misso…
- kb.se – SwePub - Breed Distribution of SOD1 Al… 2014. február 13. — BREED DISTRIBUTION OF SOD1 ALLELES PREVIOUSLY ASSOCIATED WITH CANINE DEGENERATIVE MYELOPATHY Zeng, R. (author) Coates, J. R. (author) Johnson, G. C. (author) (creator_code:org_t) 2014-02-13 2014 E…
- fao.org – Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy. BREED DISTRIBUTION OF SOD1 ALLELES PREVIOUSLY ASSOCIATED WITH CANINE DEGENERATIVE MYELOPATHY 2014 Zeng, R. | Coates, J.R. | Johnson, G.C. | Hansen, L. | Awano, T. | Kolicheski, A. | Ivansson, E. |…
- orthovetsupersite.org – Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy. | OrthoVetSuperSite. BREED DISTRIBUTION OF SOD1 ALLELES PREVIOUSLY ASSOCIATED WITH CANINE DEGENERATIVE MYELOPATHY. Authors Zeng R1, Coates JR, Johnson GC, Hansen L, Awano T, Kolicheski A, Ivansson E, Perloski M, Lindbl…
- nih.gov – Degenerative myelopathy in German Shepherd Dog: comparison of two molecular assays for the identification of the SOD1:c.118G>A mutation - PubMed. FULL TEXT LINKS Springer University of Turin Instituional Repository AperTO - Free full text Full text links ACTIONS . 2014 Feb;41(2):665-70. doi: 10.1007/s11033-013-2904-9. Epub 2014 Jan 5. DE…
- cavalierhealth.org – Degenerative Myelopathy (DM) and the Cavalier King Charles Spaniel. Degenerative Myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a Novel SOD1 Missense Mutation. F.A. Wininger, R. Zeng, G.S. Johnson, M.L. Katz, G.C. Johnson, W.W. Bush, J.M.
- sciencedirect.com – Prevalence of SOD1 allele associated with degenerative myelopathy in canine population in Greece - ScienceDirect Genotyping of the c.118G > A mutation was possible by Sanger sequencing and PCR-RFLP. The observed